Hito sin precedentes: científicos consiguen editar el ADN de embriones humanos con gran precisión


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La edición genética ha ido avanzando de formas asombrosas. Desde la eliminación de enfermedades raras, hasta la posibilidad de elegir las características de un bebé. Sí, justo como lo lees. Un grupo de científicos ha conseguido por primera vez editar el ADN de embriones humanos en sus primeras etapas.

Este logro podría dar paso a una etapa en la que los bebés sean «diseñados» con características específicas. Además de que podría ser posible que estos nazcan libres de enfermedades causadas por mutaciones.

Hito sin precedentes: logran editar el ADN de embriones humanos por primera vez

Científicos de la Universidad de Columbia han editado el ADN de embriones humanos por primera vez. La precisión con la que se logró fue sin precedentes, además de que podría ser el comienzo para que los bebés nazcan con características en particular. Aunque se trata de un logro bastante prometedor, la realidad es que esto ha causado demasiada controversia.

La investigación estuvo a cargo de Dieter Egli, genetista de la Universidad de Columbia. Junto con su equipo, utilizaron una tecnología denominada edición de bases. Con lo que pudieron sustituir cuidadosamente letras genéticas individuales en secuencias de ADN sin causar el daño que suele observarse con la edición genética CRISPR.

Sin embargo, el experto advirtió que la investigación todavía no resuelve las dudas acerca de los efectos secundarios. Por esta razón, es que el estudio todavía se encuentra en proceso de revisión y en espera de su publicación en una revista científica.

El primer paso

Fue en el año 2020 cuando el equipo realizaron un experimento para observar el comportamiento de las CRISPR en embriones humanos. Obtuvieron esperma de donantes con la mutación de un gen llamado EYS, que ocasiona ceguera hereditaria.

Con él, fecundaron óvulos sanos, resultando embriones humanos con una copia funcional de EYS y una copia defectuosa. Con las CRISPR, los investigadores cortaron la región mutante del EYS. Anteriormente, se descubrió que el embrión podría reparar el gen usando la copia sana como guía.

Pero solo dos de ellos lo lograron y obtuvieron dos copias de EYS. En la mayoría de los casos, hubo fallas: algunos cortaron largos tramos de ADN, y otros destruyeron todo el cromosoma en el que se encuentra el gen EYS. Egli mencionó que «tuvo consecuencias catastróficas».

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Probando la edición de bases

En un nuevo experimento, Egli y sus colegas se propusieron alterar dos genes: el PCSK9, cuyas mutaciones pueden elevar los niveles de LDL en sangre y riesgo de enfermedad cardiaca. Y el HBG, que dirige la producción de hemoglobina en los fetos. Fue aquí donde el equipo introdujo sus editores de bases en óvulos fecundados y en embriones en etapa de dos células.

Estos embriones fueron donados por los padres, y al momento de revisar, los investigadores no encontraron ningún daño asociado con CRISPR. Por su parte, lograron cambiar con éxito los genes PCSK9 y HBG. Y en algunos experimentos, cambiaron simultáneamente ambos genes en un mismo embrión.

No obstante, las ediciones no eran perfectas aún, pues a veces las moléculas no encontraban su ADN objetivo. Esto causó que algunas células de embriones conservaran las versiones originales de los genes. Estos embriones se convirtieron en mosaicos (mezclas genéticas). Si se hubieran convertido en bebés, esto pudo haber provocado problemas médicos.

¿Podrá usarse este tipo de edición genética en los próximos años?

Otros expertos mencionan que este método es prometedor, pero aún faltan resultados. Asimismo, la empresa Nucleus Genomics será la encargada de financiar la siguiente fase de la investigación de Egli y su equipo. También es la que analiza embriones de fecundación in vitro para detectar trastornos genéticos.

De igual forma, hace predicciones sobre los riesgos de un embrión de padecer enfermedades como cardiopatías y diabetes. Y examina genes relacionados con rasgos, como sucede con la estatura y la inteligencia.

Fyodor Urnov, genetista de la Universidad de California en Berkeley, expresa que, una vez que se perfeccione el método, podrían atraerse personas que no solo busquen tratar enfermedades hereditarias. Sino también mejorar los rasgos por medio de la ingeniería de embriones.

Aunque todavía no está claro si realmente se podría manipular a los bebés de esta forma, debido a que los rasgos son determinados por diversos genes.

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