Científicos han conseguido corregir mutaciones en el ADN de las mitocondrias gracias a una herramienta de edición genética. Hasta el momento, solo se podía hacer algunas modificaciones en el núcleo de algunas células.
Un nuevo paso dentro de la genética ha tenido lugar. Y es que, gracias a que la edición genética, es que ya se ha logrado un enorme avance: ha sido posible modificar el ADN en el núcleo de nuestras células.
Esto es uno de los logros que más han impactado, ya que editar el ADN de las mitocondrias es mucho más difícil que el de otro tipo de células. Aunado a que la función de las mitocondrias es muy diferente, pues son las que se encargan de proporcionar energía a las células.
Asimismo, las mitocondrias cuentan con su propio genoma (cerca de 16,500 pares de bases), mismas que se requieren para la producción de energía. A pesar de que esto ya se había intentado anteriormente, no se había logrado modificar con éxito.
Sin embargo, un equipo de investigadores de Países Bajos ha llegado a cambiar esta situación. Ya que consiguieron corregir mutaciones patógenas en el ADN de las mitocondrias del humano. Lo cual es una puerta abierta para las enfermedades raras y que por este motivo, no tienen cura.
Científicos neerlandeses logran editar el ADN de las mitocondrias humanas
Debido a que la herramienta de edición genética CRISPR no es útil para que se pueda llegar al interior de las mitocondrias, los científicos han recurrido a lo que se le conoce como un “editor de bases” (DdCBE).
Con ella, han conseguido modificar el ADN mitocondrial en varios organoides. Primero, han inducido y luego corregido mutaciones en organoides hepáticos y observando cómo es que estas alteraciones cambian el ADN de las mitocondrias. Y junto con él, su funcionamiento.
Con esta técnica se puede cambiar una sola letra del ADN sin que se tenga que cortar. Si bien con la técnica CRISPR se puede hacer lo mismo, la dificultad estaba en llegar hasta el núcleo de las mitocondrias, a causa de las barreras estructurales que las recubren.
Beneficios de este logro
“Este estudio representa una prometedora prueba de concepto que abre la puerta al desarrollo de terapias genéticas personalizadas utilizando organoides derivados de pacientes”. Revela Santiago Restrepo Castillo, investigador posdoctoral en la Universidad de Texas en Austin.
Los resultados de estos primeros intentos son bastante prometedores, sin embargo, los investigadores resaltan que “se detectaron cambios inesperados fuera del objetivo en algunas secuencias del ADN mitocondrial». Por este motivo, mencionan que se necesita una “evaluación más profunda antes de aplicar la técnica en humanos”.
Lluís Montoliu, investigador en el CNB-CSIC y el CIBERER-ISCIII, afirma que “este trabajo es ciertamente relevante, pues abre las puertas a tratar las gravísimas enfermedades congénitas mitocondriales mediante el uso combinado de diversas tecnologías de última generación”.
Aunque se necesitan más pruebas para que este método sea efectivo y seguro, lo que se ha logrado no tiene precedentes. Y podría ser el inicio de un camino que lleve a la cura de enfermedades extrañas o que, hasta el momento, no tienen tratamiento.
El estudio se publicó en la revista PLOS Biology.