La genética juega un papel muy importante dentro de la salud de los individuos. No solo en los rasgos físicos, también las enfermedades están relacionadas con ella. Pero, infortunadamente, no todas las personas tienen una buena genética, como sucedió con KJ.
Es probable que, cuando escuchemos ‘genética’, pensemos que solo se refiere a los rasgos que poseemos o que heredamos de nuestros familiares. Pero no es así, también hay algunas enfermedades que están relacionadas con la genética y que afectan a un individuo el resto de su vida.
Un caso es el de KJ, un bebé nacido a finales de 2024, que llevaba grabados en sus genes una enfermedad extraña. Este pequeño estaba destinado a padecer una deficiencia en una proteína llamada carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1).
La función de esta proteína es de suma importancia para el cuerpo, ya que se trata de una enzima, necesaria para la realización de un proceso. En este caso concreto, la CPS1 es una de las primeras enzimas que se necesitan a la hora de producir orina.
Asimismo, es la que ayuda a que el hígado transforme el exceso de amonio, que, a su vez, se libera al consumir proteínas en carbamoil fosfato. Esta enzima es muy importante, pues, sin ella, los niveles de amonio subirían hasta niveles peligrosos. Y esto, en el caso de KJ, terminaría por causarle daños cerebrales, inducirle el coma o incluso, provocarle una muerte prematura.
Las causas de una enfermedad sumamente extraña
La razón por la que KJ padecía esta rara enfermedad es por el cambio en una letra en el ADN. Aunque pueda parecer un cambio insignificante, un minúsculo cambio puede resultar en un desorden que comprometa la vida de un ser humano.
Por ello, la única opción que le quedaba a este pequeño para sobrellevar la enfermedad era llevar una dieta demasiado restrictiva, con aquellas proteínas justas que necesitaba para crecer. Al igual que controlar los niveles de amonio por medio de diálisis de rutina.
Esto era necesario para, cuando una vez que creciera, estuviera listo para recibir un trasplante de hígado. Dicha opción sería una ayuda para que la dieta pudiera ser menos restrictiva, pero eso no lo libraba de tener que ir frecuentemente al hospital.
Esta enfermedad suele provocar que la mitad de los bebés que la padecen pierdan la vida en las primeras etapas de su vida. Pero, para KJ, los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas tenían un plan diferente.
Edición genética: la esperanza de muchos padecimientos incurables
Una de las opciones para este pequeño era la edición CRISPR. Después de que los especialistas analizaron el ADN de KJ, detectaron que la edición genética era viable, por lo que se dispondrían a corregir este ‘error’ en su ADN que le provocaba la enfermedad. Pero debían ser rápidos.
De acuerdo con un artículo publicado en Science Media Centre España, los investigadores iniciaron con un cultivo con células de hígado en los que probaron la herramienta CRISPR. Después, crearon un ratón de laboratorio con la misma mutación que KJ y encapsularon la herramienta genética en una nanopartícula lipídica.
Esta investigación solo duró seis meses, por lo que, entre su sextp y séptimo mes de vida, JK recibió dos pinchazos que cambiarán su futuro. Y, tras ellas, los médicos fueron introduciendo más y más proteínas en la dieta de KJ, viendo que los niveles de amonio iban disminuyendo. Hasta que el pequeño se fue estabilizando.
Un milagro de la ciencia
Gemma Marfany, Catedrática de Genética de la Universitat de Barcelona, menciona que se trata de un ‘milagro científico’. El cual ha ayudado a curar una enfermedad rara y grave, además de que ha aportado bastantes conocimientos para tratar muchas más enfermedades.
“Realmente es un caso único, una prueba de concepto con éxito, diseñada y aplicada en un tiempo récord, en el que los investigadores y clínicos no se han saltado ni uno de los pasos previos preclínicos”. Expresa Marfany.
“Ya que han generado modelos celulares humanos y también un modelo de ratón humanizado con la mutación del paciente para comprobar la seguridad de la dosis y la eficiencia de la estrategia terapéutica. Además, han contado con todas las aprobaciones de los comités de bioética correspondientes”.
Por el momento, se espera que KJ deje de frecuentar el hospital y que evolucione de manera óptima.