Google presenta AlphaGenome: la IA que estudia el genoma humano y predice mutaciones


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Google sorprende al mundo con la llegada de una nueva inteligencia artificial que tiene como objetivo analizar secuencias genómicas de hasta un millón de letras o pares de bases: AlphaGenome. Este grandioso avance sería capaz de ayudar en la identificación de una gran cantidad de enfermedades.

Créditos de imagen: Pixabay

El genoma humano fue, durante mucho tiempo, prácticamente desconocido. Incluso después de que se completara el primer borrador de este, todavía no se conocía mucho acerca de él. El mapa de los 3100 millones de letras del ADN humano se publicó en el año 2003.

Sin embargo, a pesar de que ya existe este mapa, no ha sido nada fácil comprender el funcionamiento real de este código genético. Pero, gracias a los avances de la tecnología, esto podría cambiar radicalmente.

Google ha dado a conocer una inteligencia artificial que cambiará la forma en la que comprendemos el genoma humano. Se trata de AlphaGenome, un modelo desarrollado por Google DeepMind. Esta busca traducir el lenguaje genético en información funcional y práctica dentro del campo de la biología y la medicina.

AlphaGenoma, una inteligencia artificial que llegará a cambiar lo que se conoce del genoma humano

La región de genoma que codifica proteínas representa solo el 2% de lo que se conoce de este. Pero, la región que no codifica se había mantenido en incertidumbre por mucho tiempo. A este se le conoce como la “materia oscura” del genoma, y es aquí donde existen muchos de los elementos que regulan el momento y la forma en la que se activan los genes.

Con AlphaGenome, será mucho más sencillo predecir los efectos que produce un pequeño cambio en el ADN y de qué manera afectarán a algunos procesos moleculares. Tales como el aumento o la disminución de la actividad de un gen.

“Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos desafíos diferentes que surgen al comprender el genoma”. Afirma Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind.

Créditos de imagen: Especial

Cómo funciona esta nueva herramienta

Esta IA busca facilitar el trabajo de los biólogos al responder preguntas básicas sobre cómo el cambio de letras en el ADN es capaz de alterar la actividad genética. Así como también es que las mutaciones afectan la salud.

“Tenemos estos 3 mil millones de letras de ADN que conforman el genoma humano, pero cada persona es ligeramente diferente y no comprendemos del todo el efecto de esas diferencias”. Afirma Caleb Lareau, biólogo computacional del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering. “Esta es la herramienta más potente hasta la fecha para modelar esto”.

AlphaGenome permitirá llevar a cabo experimentos que solo eran posibles en el laboratorio, e incluso, podría conocerse la diferencia genética que aumenta o reduce la posibilidad de que una persona padezca Alzheimer.

Sin embargo, esta IA no predecirá mucho sobre personas individuales, ya que ofrece más pistas moleculares esenciales de la actividad genética. “No hemos diseñado ni validado AlphaGenome para la predicción del genoma personal, un desafío conocido para los modelos de IA”. Dijo Google en un comunicado.

Este enfoque podría aplicarse para sugerir cuáles son las mutaciones que están generando problemas de raíz. Como algunos tipos de cáncer o enfermedades genéticas raras, de las que no se tiene mucha información. De esta forma, sería más sencillo encontrar un tratamiento.

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