La falta de audición es un problema bastante frecuente, y que, en ocasiones, es congénita, es decir, de nacimiento. Por lo general, esta discapacidad no es reversible en algunos de los casos. Pero ahora ha sido desarrollada una terapia génica que permitirá a los pacientes con sordera de nacimiento escuchar de nuevo.
Entre las pruebas que se le realizan a un recién nacido las primeras horas de vida es verificar si escucha correctamente. La razón detrás de esta prueba es debido a que hay algunos bebés que nacen sin poder escuchar.
Sin embargo, puede haber muchas causas por las que un niño nace sordo, y una de ellas es la que los especialistas llamas hipoacusia por mutación del gen de la Otoferlina (OTOF). Por lo que es importante que los neonatos sean revisados para detectar anomalías como esta.
La anomalía OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española. Tal y como da a conocer la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC).
Gen OTOF: una de las causas más comunes de sordera congénita
El gen OTOF es el encargado de producir una proteína denominada otoferlina, la cual se encuentra presente en las células ciliadas internas de la cóclea. Dicha proteína es de suma importancia, ya que es la que transmite la información que llega por el oído hacia el nervio auditivo.
Sin embargo, cuando hay mutaciones, no hay proteína o esta es defectuosa. Por ello, no puede ejercer su función y provoca un defecto en la transmisión sináptica. Esto se traduce clínicamente en una pérdida de la audición profunda, tan solo nacer o a edades muy tempranas. Cuando el niño aún no adquiere habilidades de lenguaje.
Actualmente, la única opción para los pacientes que cuentan con esta mutación o con cualquier otro defecto en el que el nervio auditivo funciona correctamente eran los implantes cocleares. Estos son excelentes para estos pacientes, según palabras del doctor Rubén Polo, miembro de la Comisión de Otología de la SEORL-CCC.
Si se colocan a edades tempranas, se puede reducir o eliminar los efectos que la falta de audición causa en el lenguaje, cognición y habilidades sociales.
Así es la terapia génica que permite recuperar la audición en pacientes con mutación del gen OTOF
Sin embargo, la terapia génica está arrojando buenos resultados. Ejemplo de ello es que, en China, 5 niños con hipoacusia por mutación del gen de la otoferlina han recuperado la audición gracias a este tratamiento.
“Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes, aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido”.
“Actualmente, esta terapia génica solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF, aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético”. Detalla el doctor Manuel Bernal Sprekelsen.
¿En qué consiste la terapia génica?
En un ensayo publicado en The Lancet, tras 26 semanas de seguimiento, 5 de los 6 niños con sordera profunda mostraron mejoría son presentar toxicidad. Para lograr esta mejoría, se utiliza la transferencia de genes a las células de un paciente para curar una enfermedad.
Mar Medina, investigadora colaboradora del ensayo, explica lo siguiente:
“El objetivo es modificar la información genética de la célula del paciente, responsable de la enfermedad, para que esa célula recupere su función normal.
La transferencia del material genético se suele realizar mediante el uso de virus que se introduce dentro de la célula y deposita el material genético”,
“La aplicación del tratamiento se lleva a cabo en el quirófano bajo anestesia general mediante una intervención muy similar a la del implante coclear”.
“Abordamos la cóclea, que es la estructura del oído interno que transforma las señales acústicas en estímulos nerviosos que llegan al cerebro a través del nervio auditivo y la vía auditiva central”.
“A través de una membrana natural que se denomina ventana redonda se inyecta un adenovirus modificado genéticamente para que sea inocuo y porte una copia sana del gen de la Otoferlina, que permita recuperar el normal funcionamiento de este órgano auditivo”.