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Créditos de imagen: iStockLa epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuentes del mundo. Entre el 1% y el 1.5% de la población global la padece y se caracteriza por crisis o convulsiones recurrentes a causa de una actividad eléctrica anormal en las neuronas.
Sin embargo, uno de los mayores retos para la neurología son las formas de epilepsia causadas por mutaciones genéticas. Ya que, a diferencia de la epilepsia común, estas suelen manifestarse a edades tempranas. Además de que se agrupan bajo el término de Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED).
Como es el caso de Connor, un adolescente de 15 años, afectado por una forma severa rara e infrecuente de epilepsia infantil. Fue diagnosticado con una mutación en el gen SCN2A, responsable de alterar la actividad eléctrica en el cerebro. Asimismo, ocasiona crisis epilépticas diarias, retrasos en el desarrollo y otros problemas importantes desde el nacimiento.
Gracias a un tratamiento experimental, Connor ha conseguido dar sus primeros pasos. El cual está basado en una terapia génica personalizada diseñada para inhabilitar solo la copia del gen defectuoso que le estaba causando las crisis.
Adolescente con un raro tipo de epilepsia logra dar sus primeros pasos gracias a un novedoso tratamiento
Un equipo de investigadores de la Universidad de California, en San Diego, logró que Connor caminara al aplicar una terapia génica personalizada. Esta terapia está basada en moléculas sintéticas llamadas oligonucleótidos antisentido, y su propósito es el de silenciar solo la copia defectuosa del gen en el organismo de Connor.
Los resultados del tratamiento se publicaron en la revista Nature Medicine. Aquí, detallan cómo la terapia fue capaz de reducir la frecuencia de las convulsiones y estimuló progresos en el desarrollo motor y la calidad de vida del paciente. Lo importante es que no demostró ningún efecto adverso en el paciente.
Connor presentó complicaciones desde el nacimiento. Con el fin de controlar las crisis, los médicos probaron diferentes medicamentos antiepilépticos desde sus ocho meses, aunque sin éxito. «A los dos y tres años sufría hasta 50 convulsiones diarias». Relató.
Además, no lograba sostener la cabeza, sentarse ni tampoco dar pasos por sí mismo. Poco después, a sus casi 5 años, le diagnosticaron una mutación en SCN2A, un gen cuyo producto, el canal de sodio Nav1.2. Este es fundamental para que las neuronas lleven a cabo la transmisión eléctrica.
«Cuando finalmente recibimos el diagnóstico, no existía ningún tratamiento disponible para su enfermedad». Expresa Kelley, la madre de Connor. Y fue en el año 2017 cuando contactó a Stan Crooke, fundador y director ejecutivo de la n-Lorem Foundation. Él consideró que el caso de Connor era una de los propósitos para crear la organización.
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Créditos de imagen: iStockEl largo camino hacia una mejora
Lo que seguía no era nada sencillo. Una de las mayores dificultades fue conseguir una institución que aceptara al paciente, y fue gracias a la intervención de la neuróloga pediátrica Olivia Kim-McManus.
La terapia consistió en el uso de oligonucléotidos antisentido (ASO) selectivos de alelo. Que son moléculas sintéticas diseñadas para silenciar exclusivamente la copia mutada del gen SCN2A, conservando las funciones de la copia sana. Los ASO se administraron mediante inyecciones espinales bajo anestesia, cada dos o tres meses.
El ensayo, que incluyó a Connor y otro niño de 9 años, demostró que el tratamiento redujo las convulsiones hasta en un 26% y un 90%, respectivamente. También, mejoró habilidades motoras, lenguaje, procesamiento sensorial y conductas adaptativas. Y, en el caso de Connor, permitió que pudiera caminar de forma independiente por primera vez, a sus 15 años.
A pesar de que la terapia mostró excelentes avances, requiere ajustes constantes en las dosis y la frecuencia. La razón es que la terapia no modifica permanentemente el ADN y sus efectos van disminuyendo con el tiempo.
Asimismo, los científicos advierten que, aunque los resultados son prometedores y no provocaron efectos secundarios, es necesario realizar un seguimiento a largo plazo. Con el fin de confirmar el potencial modificador de la enfermedad que proporciona este tipo de terapias.
Por ello, el caso de Connor marca un hito importante en la medicina de precisión, abriendo las puertas hacia mejores tratamientos para pacientes con enfermedades nano-raras. Es decir, aquellas enfermedades que afectan entre 1 y 30 personas en el mundo, según n-Lorem Foundation.