Recientemente, se dio a conocer un caso que causó gran revuelo en las clínicas de fertilidad de Europa y entre los médicos de todo el mundo. Ya que se descubrió que el esperma de un donante portaba una mutación genética relacionada con el cáncer, misma que ha afectado a 10 niños.
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Créditos de imagen: AdobeEn Europa, se dio a conocer el caso de un donante de esperma que portaba una mutación genética que predispone al cáncer. De los 67 niños concebidos en diversas partes de Europa por medio de su esperma, varios ya han desarrollado enfermedades graves que podrían comprometer su vida.
Este caso se presentó durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, en donde se puso sobre la mesa la importancia y urgencia de que se establezcan regulaciones más estrictas y coordinadas de la donación de gametos. No solo en Europa, sino en todo el mundo.
La mutación que portaba un donante de esperma y que ocasionó problemas de salud en varios niños de Europa
Este caso sucedió en el año 2023. En este tiempo, un médico francés contactó con el laboratorio de Edwige Kasper especialista en predisposición genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen, en Francia.
Asimismo, el médico le contó al especialista que una de sus pacientes había recibido una carta procedente de un banco de esperma privado europeo. En la cual, mencionaban que el donante de esperma con quien había engendrado un hijo portaba una alteración genética.
Esta se encontraba en al menos el 50% de sus espermatozoides y se hallaba en el gen TP53. Este gen es de suma importancia, debido a que es el que da las instrucciones para crear la proteína “guardiana” que se encarga de evitar que las células crezcan descontroladamente.
Es decir, que es la que impide que se desarrolle el cáncer. Y, aunque también mencionaba que el donante tenía perfecta salud, sus hijos biológicos corrían el riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni. Este es un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de cánceres.
“Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético”. Detalla Kasper.
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Créditos de imagen: gorodenkoff | Getty ImagesUn descubrimiento que desconcertó a familias y médicos por igual
Kasper no era la única estudiando el caso. Varios departamentos de genética y pediatría de Europa también llevaban sus propios casos. Lo que llevó a que se realizaran pruebas a 67 niños de 46 familias en 8 países del Viejo Continente. Las pruebas demostraron que 23 de ellos portaban la variante y otros 10 tenían cáncer.
El síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por un amplio espectro de tumores a edad temprana. Los menores afectados, nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitoreados para detectar los primeros signos de cáncer.
No son los únicos casos que se han encontrado, pues los investigadores siguen descubriendo más de ellos, todos hijos del mismo donador de esperma. “Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún deben mejorarse”. Revela Kasper.
“Algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios. Esto evidencia un problema mayor: «la falta de una regulación armonizada en toda Europa».
Esto demuestra que lo que se necesita es una mejor regularización en las leyes de donación de esperma. Donde haya una mayor supervisión dentro de la reproducción asistida para evitar estas afecciones en los niños concebidos por este medio.